Trong một nhóm những cặp song sinh giống hệt nhau, các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH) và Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) đứng đầu đã xác định được căn bệnh về ty lạp thể chưa được báo cáo trước đây.
Các bệnh ảnh hưởng đến ty thể; là những ngăn chuyên biệt bên trong tế bào chứa ADN của chính chúng và chuyển đổi thức ăn chúng ta ăn thành năng lượng cần thiết để duy trì sự sống; thường ảnh hưởng đến chức năng của ty thể, nhưng ở người bệnh này, ty thể rất hiếu động. Vì vậy, theo báo cáo trên Tạp chí Y học New England, mặc dù những cặp song sinh đã ăn nhiều calo hơn mức cần thiết, trọng lượng cơ thể vẫn rất thấp.
Giáo sư Vamsi K. Mootha cho biết: Đây là một kiểu hình ty thể rất bất thường. Có hơn 300 bệnh ty thể di truyền hiếm gặp và gần như tất cả chúng đều liên quan đến sự gián đoạn của ty thể. Việc giải trình tự bộ gen cho thấy đột biến trong một enzym được gọi là enzym tổng hợp ATP của ty thể, enzym này được tế bào yêu cầu để tạo ra phân tử dự trữ năng lượng ATP. Các thí nghiệm chỉ ra rằng đột biến này tạo ra các ty thể "rò rỉ" làm tiêu hao năng lượng; là quá trình gọi là tách rời ty thể. Chúng tôi đề xuất một cái tên mới; “hội chứng phân tách ty thể”; biểu hiện với chứng siêu chuyển hóa và ty thể không tách đôi. Những trường hợp này rất quan trọng đối với lĩnh vực di truyền bệnh hiếm, sinh học ty thể và chuyển hóa. Cặp song sinh này đại diện cho sự rối loạn đầu tiên của việc tách rời ty thể, nơi chúng tôi có thể tìm ra nguyên nhân di truyền
Nhóm tác giả lưu ý rằng các nghiên cứu bổ sung về hội chứng tách rời ty thể có thể cung cấp những hiểu biết sâu hơn về sự khác biệt trong chuyển hóa năng lượng trong dân số nói chung.
Bác sĩ Rebecca D. Ganetzky, tham gia chương trình Y học Ti thể tại CHOP và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: "Bằng cách phát hiện ra rằng các biến thể gây bệnh trong bản thân ATP synthase có thể gây ra sự tách rời ty thể, những cặp song sinh này có thể là những bệnh nhân được xác định đầu tiên trong toàn bộ nhóm bệnh về khớp nối ty thể”.
