Một công nghệ xét nghiệm máu trí tuệ nhân tạo (AI) mới được các nhà khoa học tại Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel-Hoa Kỳ phát triển và sử dụng để phát hiện thành công bệnh ung thư phổi với tỉ lệ là hơn 80% trong một nghiên cứu năm 2021.

 

Xét nghiệm máu, được gọi là DELFI (đánh giá DNA của các đoạn để ngăn chặn sớm) phát hiện những thay đổi về phân mảnh giữa những DNA từ tế bào ung thư được đưa vào máu, gọi là DNA không có tế bào (cfDNA). Trong nghiên cứu gần đây nhất, các nhà điều tra đã sử dụng công nghệ DELFI trên mẫu huyết tương thu được từ 724 cá nhân ở Hoa Kỳ, Liên minh châu Âu (EU) và Hồng Kông để phát hiện ung thư biểu mô tế bào gan (HCC), một loại ung thư gan.

Nhóm nghiên cứu tin rằng đây là phân tích phân mảnh trên toàn bộ bộ gen đầu tiên được xác nhận độc lập ở hai quần thể có nguy cơ cao và giữa các nhóm chủng tộc; dân tộc khác nhau với nhiều nguyên nhân khác nhau liên quan đến bệnh ung thư gan. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cancer Discovery và tại Hội nghị đặc biệt của Hiệp hội nghiên cứu ung thư Hoa Kỳ. Người ta ước tính rằng 400 triệu người trên toàn thế giới có nguy cơ mắc HCC cao hơn do xơ gan do các bệnh gan mãn tính bao gồm viêm gan siêu vi mãn tính hoặc bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu, theo một phân tích toàn cầu về gánh nặng bệnh gan (J. Hepatology, 2019).

Tiến sĩ Victor Velculescu cho biết: "Tăng cường phát hiện sớm ung thư gan có thể cứu sống nhiều người, nhưng các xét nghiệm sàng lọc hiện có chưa được sử dụng đúng mức và bỏ sót nhiều bệnh ung thư”. Trong số 724 mẫu huyết tương được nghiên cứu, 501 mẫu được thu thập ở Hoa Kỳ và E.U, và 75 mẫu mắc HCC để nghiên cứu và xác thực mô hình máy học, một loại trí tuệ nhân tạo sử dụng dữ liệu và thuật toán để cải thiện độ chính xác, Để xác thực, 223 mẫu huyết tương bổ sung đã được phân tích từ tình nguyện viên ở Hồng Kông và bao gồm các mẫu của 90 người mắc HCC, 66 người mắc vi-rút viêm gan B (HBV), 35 người mắc bệnh xơ gan liên quan đến HBV và 32 người không có yếu tố nguy cơ tiềm ẩn nào.

DELFI xác định sự hiện diện của bệnh ung thư bằng cách kiểm tra hàng triệu đoạn cfDNA để tìm các mẫu bất thường, bao gồm kích thước và số lượng DNA ở những vùng gen khác nhau. Các nhà nghiên cứu cho biết, phương pháp DELFI chỉ yêu cầu trình tự có mức độ phù hợp thấp, cho phép công nghệ này có hiệu quả về chi phí trong môi trường sàng lọc.

Nhóm tác giả đã thực hiện thử nghiệm, mà trước đây đã được chứng minh là phân loại chính xác bệnh ung thư phổi trên các đoạn cfDNA được phân lập từ mẫu huyết tương. Họ đã phân tích các kiểu phân mảnh trên từng mẫu để phát triển điểm DELFI.

Điểm thấp đối với những người không bị ung thư mắc bệnh viêm gan siêu vi hoặc xơ gan (điểm DELFI trung bình lần lượt là 0,078 và 0,080), nhưng trung bình cao hơn từ 5 đến 10 lần đối với 75 bệnh nhân HCC ở Hoa Kỳ/EU, với điểm số cao được quan sát trên tất cả các giai đoạn ung thư, bao gồm cả bệnh ở giai đoạn đầu (điểm DELFI cho giai đoạn 0 = 0,46, giai đoạn A = 0,61, giai đoạn B = 0,83 và giai đoạn C = 0,92). Ngoài ra, thử nghiệm đã phát hiện những thay đổi phân mảnh trong nội dung và cách đóng gói của bộ gen ung thư gan, bao gồm từ các vùng bộ gen liên quan đến hoạt động cụ thể của gan.

Công nghệ DELFI đã phát hiện ung thư gan ở giai đoạn sớm nhất, với độ nhạy tổng thể hoặc khả năng phát hiện chính xác ung thư là 88% và độ đặc hiệu là 98%, có nghĩa là nó hầu như không bao giờ cung cấp sai kết quả dương tính giả, đối với những người ở mức rủi ro trung bình. Trong những mẫu được thu thập từ tình nguyện viên có nguy cơ mắc HCC cao, xét nghiệm có độ nhạy 85% và độ đặc hiệu 80%.

Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ Amy Kim, cho biết: "Hiện tại, chưa đến 20% dân số có nguy cơ cao được sàng lọc ung thư gan do khả năng tiếp cận và hiệu suất xét nghiệm dưới mức tối ưu. Xét nghiệm máu mới này có thể tăng gấp đôi số ca ung thư gan được phát hiện so với xét nghiệm máu tiêu chuẩn hiện có và tăng phát hiện ung thư sớm”.

Nhóm tác giả cho biết các bước tiếp theo bao gồm xác nhận phương pháp này trong các nghiên cứu lớn hơn để sử dụng lâm sàng. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, hơn 800.000 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư gan trên toàn thế giới mỗi năm và đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư trên toàn thế giới.