Hút thuốc lá là nguyên nhân chính gây ung thư phổi, tuy nhiên một số ít người hút thuốc phát triển bệnh. Một nghiên cứu do các nhà khoa học tại Đại học Y Albert Einstein-Hoa Kỳ dẫn đầu và được công bố trên tạp chí Nature Genetics cho thấy rằng một số người hút thuốc có thể có cơ chế mạnh mẽ bảo vệ họ khỏi ung thư phổi bằng cách hạn chế đột biến. Các phát hiện có thể giúp xác định những người hút thuốc đối mặt với nguy cơ gia tăng mắc bệnh. Tiến sĩ Simon Spivack cho biết: “Đây có thể là một bước quan trọng đối với việc phòng ngừa và phát hiện sớm nguy cơ ung thư phổi”.
Tiến sĩ Jan Vijg đến từ Trường Y Đại học Jiaotong ở Thượng Hải, Trung Quốc cho biết: “Từ lâu, người ta cho rằng hút thuốc lá dẫn đến ung thư phổi bằng cách kích hoạt các đột biến ADN trong các tế bào phổi bình thường. Những nghiên cứu trước đây chưa chứng minh được định lượng chính xác các đột biến trong tế bào bình thường, ở nghiên cứu mới này các tác giả đã phát triển phương pháp cải tiến để giải trình tự toàn bộ bộ gen của các tế bào riêng lẻ”.
Phương pháp giải trình tự toàn bộ bộ gen đơn bào có thể gây ra các lỗi trình tự khó phân biệt với các đột biến thực sự; là lỗ hổng nghiêm trọng khi phân tích các tế bào chứa những đột biến ngẫu nhiên và hiếm gặp. Các nhà khoa học đã giải quyết vấn đề này bằng cách phát triển một kỹ thuật giải trình tự mới được gọi là khuếch đại đa dịch chuyển đơn bào (SCMDA). Như đã báo cáo ở Tạp chí Nature Methods vào năm 2017, phương pháp này giải quyết và làm giảm các lỗi trình tự.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng SCMDA để so sánh cảnh quan đột biến của các tế bào biểu mô phổi bình thường (tức là các tế bào lót phổi) từ: 14 người không bao giờ hút thuốc; tuổi từ 11 đến 86; và 19 người hút thuốc; tuổi từ 44 đến 81 đã hút thuốc tương đương với 1 gói thuốc lá hút mỗi ngày. Các tế bào được thu thập từ những bệnh nhân đang nội soi phế quản cho các xét nghiệm chẩn đoán không liên quan đến ung thư. Tiến sĩ Spivack cho biết: Những tế bào phổi này tồn tại trong nhiều năm, thậm chí nhiều thập kỷ và do đó có thể tích lũy các đột biến theo cả tuổi tác và hút thuốc. Trong tất cả các loại tế bào của phổi, đây là một trong những loại có khả năng trở thành ung thư cao nhất.
Tiến sĩ Simon Spivack nói rằng: “Chúng tôi phát hiện ra một số đột biến (các biến thể đơn nucleotide và những một số yếu tố khác) tích tụ trong tế bào phổi của những người không hút thuốc khi họ già đi và nhiều đột biến hơn được tìm thấy trong các tế bào phổi của những người hút thuốc. Điều này thực nghiệm xác nhận rằng hút thuốc lá làm tăng nguy cơ ung thư phổi bằng cách tăng tần số đột biến, như đã được giả thuyết trước đây. Đây có thể là một lý do tại sao rất ít người không hút thuốc bị ung thư phổi, trong khi 10% đến 20% người hút thuốc suốt đời mắc bệnh ung thư phổi".
Một phát hiện khác từ nghiên cứu: Số lượng đột biến tế bào được phát hiện trong các tế bào phổi tăng lên theo đường thẳng với số năm hút thuốc, và nguy cơ ung thư phổi cũng tăng lên. Nhưng thú vị là sự gia tăng đột biến tế bào đã dừng lại sau 23 năm tiếp xúc. Dữ liệu của nghiên cứu cho thấy những người có thể đã sống sót lâu như vậy mặc dù họ hút thuốc nhiều vì họ đã ngăn chặn sự tích tụ đột biến thêm. Việc giảm đột biến này có thể xuất phát từ việc những người này có hệ thống rất thành thạo để sửa chữa tổn thương ADN hoặc khử độc khói thuốc lá.
Tiến sĩ Jan Vijg cho biết thêm: “Hiện chúng tôi mong muốn phát triển các xét nghiệm mới có thể đo lường khả năng sửa chữa hoặc giải độc ADN của một người nào đó, từ đó có thể đưa ra phương pháp mới để đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi”.
