Theo nghiên cứu đăng tải trên Tạp chí Nature Genetics ngày 04/4/2022, các nhà khoa học đã phát hiện ra 42 loại gen mới có liên quan đến sự tiến triển của căn bệnh Alzheimer.

 

Alzheimer (hay còn gọi là bệnh mất trí nhớ) là căn bệnh được nghiên cứu phổ biến trên nhiều quy mô khác nhau, và mới đây, trong nghiên cứu lớn nhất từng được tiến hành về nguy cơ di truyền của bệnh Alzheimer, các nhà khoa học đã phát hiện thêm 42 gen liên quan đến sự phát triển của căn bệnh này. Theo đồng tác giả nghiên cứu, Giáo sư Julie Williams tại Viện Nghiên cứu Sa sút trí tuệ Vương quốc Anh, Đại học Cardiff, “Đây là một nghiên cứu mang tính bước ngoặt trong lĩnh vực nghiên cứu bệnh Alzheimer và là đỉnh cao của công việc trong suốt 30 năm qua”.

Để có được kết quả này, các nhà khoa học đã phân tích bộ gen của 111.326 người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer và so sánh với gen của 677.663 người khỏe mạnh về mặt nhận thức. Các bộ gen được cung cấp bởi các phòng khám tại Argentina, Australia, Brazil, Canada, Iceland, Nigeria, New Zealand, Vương quốc Anh, Hoa Kỳ và 15 quốc gia thành viên Liên minh châu Âu. Nghiên cứu quy mô toàn cầu này đã xác định được 75 gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer, bao gồm 42 gen mới được xác định và 33 gen đã biết.

Nhiều trong số các gen mới được xác định được cho là chỉ dấu dẫn đến sự phát triển của Alzheimer. Cụ thể hơn, một số gen mới có liên hệ với hệ thống điều hòa miễn dịch của cơ thể, vốn đóng vai trò thiết yếu trong việc kích hoạt các gen và ngăn chặn quá trình tự diệt của tế bào. Một vài gen mới khác có thể khiến microglia - các tế bào miễn dịch chịu trách nhiệm loại bỏ các tế bào thần kinh bị tổn thương - trở nên hoạt động kém hiệu quả hơn, dẫn đến việc có thể làm tăng nhanh bệnh tình. Thêm vào đó, các gen liên quan đến chứng viêm được cho là một chỉ dấu Alzheimer quan trọng khác, xuất phát từ việc cơ thể sử dụng chứng viêm để tiêu diệt mầm bệnh và loại bỏ các tế bào bị tổn thương.

Trong khi các yếu tố về lối sống như hút thuốc, tập thể dục và chế độ ăn uống đóng một vai trò quan trọng đối với sự phát triển của bệnh Alzheimer, Giáo sư Williams cho biết 60 đến 80% nguy cơ mắc bệnh là do yếu tố di truyền. Theo đó, Giáo sư Williams nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm ra nguyên nhân sinh học và phát triển các phương pháp điều trị cần thiết cho hàng triệu người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh. May mắn thay, nghiên cứu toàn cầu này đã đưa loài người tiến thêm một bước nữa để hiểu được nguyên nhân gây ra bệnh Alzheimer.

"Việc tạo ra một danh sách mở rộng các gen nguy cơ mắc bệnh Alzheimer giống như việc ghép các mảnh ghép của một câu đố lại với nhau, và mặc dù công việc này không cung cấp cho chúng ta bức tranh đầy đủ, nhưng nó cung cấp một khuôn khổ có giá trị cho những phát triển trong tương lai", Tiến sĩ Susan Kohlhaas, Giám đốc phụ trách về nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu bệnh Alzheimer Vương quốc Anh, cho hay.