Chứng loạn dưỡng cơ mô tả một tập hợp các bệnh gây ra sự suy yếu và mất cơ. Bệnh teo cơ bẩm sinh ullrich là một bệnh hiếm gặp, là kết quả của sự đột biến một hoặc nhiều hơn ba gen COL6, dẫn đến mất protein collagen VI. Bệnh nhân bắt đầu có biểu hiện yếu cơ nghiêm trọng ngay sau khi sinh và có thể khó thở nếu không có mặt nạ thở trước khi đến tuổi đi học. Không có phương pháp chữa trị nào tồn tại và tất cả các phương pháp điều trị đều điều trị triệu chứng, chỉ làm chậm quá trình thoái hóa cơ một chút.
Để tìm kiếm các liệu pháp mới để điều trị chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Ullrich, một nghiên cứu mới từ phòng thí nghiệm Hidetoshi Sakurai tại CiRA cho thấy việc tiêm toàn thân các tế bào mô đệm, được tạo ra bằng cách điều khiển các tế bào iPS của người, có thể tái tạo cơ ở những con chuột mắc bệnh này bằng cách phục hồi một phần collagen VI. Kết quả cho thấy tiềm năng của các liệu pháp tế bào như một lựa chọn điều trị Collagen VI cần thiết cho sự toàn vẹn của tế bào cơ và đột biến ở bất kỳ gen nào trong ba gen COL6 có thể dẫn đến thiếu hụt collagen VI.
Tác giả nghiên cứu Tiến sĩ Aya Harada, cho biết:"Có bằng chứng trên các mô hình động vật cho thấy collagen VI có thể được bổ sung bằng cách cấy ghép tế bào mô đệm trung mô. Chúng tôi đã sử dụng các tế bào iPS để sản xuất đủ tế bào mô đệm trung mô nhằm phục hồi một cách có hệ thống collagen VI nhằm mang lại hiệu quả điều trị mạnh mẽ”.
Tế bào iPS rất hấp dẫn đối với liệu pháp tế bào này, bởi vì giảm thiểu việc tìm người hiến tặng. Thay vào đó, chúng có thể được biến đổi thành các tế bào mô đệm trung mô được sử dụng để điều trị. Chuột con có triệu chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Ullrich có kích thước nhỏ hơn so với những con khỏe mạnh và cũng có lượng collagen VI trong cơ thấp hơn. Nghiên cứu cho thấy việc cấy ghép tế bào mô đệm trung mô có nguồn gốc từ iPSC vào những con chuột này đã làm tăng trọng lượng cơ, mô cơ lớn hơn và chức năng vận động tốt hơn.
Phù hợp với khối lượng cơ tăng lên là bằng chứng cho thấy cơ có thể tái tạo sau khi cấy ghép. Do được sử dụng liên tục, cơ bắp bị hao mòn thường xuyên, đòi hỏi sự tái tạo để duy trì hoạt động của chúng. Trong chứng loạn dưỡng cơ, bao gồm cả chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Ullrich, cơ không thể tái tạo với tốc độ phục hồi sau sự hao mòn, dẫn đến mất cơ tiến triển. Các yếu tố khác ngoài mức collagen VI cao hơn được cho là do lợi ích của việc cấy ghép.
Tiến sĩ Aya Harada cho biết: “Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh ullrich dẫn đến rối loạn chức năng ti thể, dẫn đến quá trình chết của các tế bào cơ. Tôi nhận thấy rằng số lượng ti thể bị rối loạn chức năng được thấy trong các tế bào cơ chuột sau khi cấy ghép đã giảm đáng kể”.
Phó giáo sư Sakurai của CiRA tin rằng những phát hiện này cung cấp cơ sở để phát triển các liệu pháp tế bào để điều trị chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Ullrich. Mức collagen VI rất thấp so với những con chuột khỏe mạnh, nhưng chúng vẫn cho thấy hiệu quả tích cực.
