Các bệnh võng mạc di truyền (IRD), rối loạn đơn gen ảnh hưởng đến võng mạc, rất khó chẩn đoán vì chúng không phổ biến và liên quan đến những thay đổi ở một trong nhiều gen ứng viên. Những trung tâm chuyên khoa bên ngoài có rất ít chuyên gia có kiến thức đầy đủ về các bệnh này nên người bệnh khó tiếp cận với xét nghiệm và chẩn đoán chính xác. Nhưng giờ đây, các nhà nghiên cứu từ Anh và Đức đã sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để phát triển hệ thống mà họ tin rằng sẽ cho phép cung cấp xét nghiệm rộng rãi hơn, cùng với hiệu quả được cải thiện.
Tiến sĩ Nikolas Pontikos, đã trình bày tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Người châu Âu vào ngày 10 tháng 6 về sự phát triển của Eye2Gene, một hệ thống AI có khả năng xác định nguyên nhân di truyền của IRD từ quét võng mạc. Và ông cho biết: Việc xác định gen gây bệnh từ quét võng mạc được coi là cực kỳ khó khăn, ngay cả với các chuyên gia. Tuy nhiên, AI có thể đạt được điều này ở mức độ chính xác cao hơn so với hầu hết các chuyên gia.
Các nhà khoa học đã sử dụng cơ sở dữ liệu thông tin khổng lồ về IRD của Bệnh viện Moorfields, bao gồm hơn 30 năm nghiên cứu. Hơn 4.000 bệnh nhân đã được chẩn đoán di truyền cũng như chụp ảnh võng mạc chi tiết tại viện Moorfields, khiến nó trở thành tập dữ liệu trung tâm lớn nhất về bệnh nhân có cả dữ liệu về võng mạc và di truyền.
Tiến sĩ Pontikos giải thích: “Việc xác định gen liên quan đến bệnh võng mạc thường được hướng dẫn bằng cách sử dụng kiểu hình của bệnh nhân được xác định bằng Bản thể học kiểu hình người (HPO). HPO liên quan đến việc sử dụng một số mô tả được chuẩn hóa và có các cấu trúc của thuật ngữ y tế về kiểu hình của bệnh nhân, là những đặc điểm có thể quan sát được của một cá nhân do sự biểu hiện của gen, để cho phép các nhà khoa học và bác sĩ giao tiếp hiệu quả hơn. Tuy nhiên, những thuật ngữ HPO thường là những mô tả không hoàn hảo về kiểu hình hình ảnh võng mạc và lời hứa của Eye2Gene là có thể cung cấp nguồn thông tin phong phú hơn nhiều so với các thuật ngữ HPO đơn lẻ bằng cách làm việc trực tiếp từ hình ảnh võng mạc”.
Nhóm nghiên cứu đã đánh dấu Eye2Gene trên 130 trường hợp IRD với chẩn đoán gen đã biết, trong đó có sẵn toàn bộ bộ gen bệnh học/bộ gen, quét võng mạc và mô tả HPO chi tiết, đồng thời so sánh điểm số gen HPO của họ với điểm số gen Eye2Gene. Và nhận thấy Eye2Gene cung cấp thứ hạng cho gen chính xác cao hơn hoặc bằng điểm chỉ dành cho HPO trong hơn 70% trường hợp.
Trong tương lai, Eye2Gene có thể dễ dàng được tích hợp vào kiểm tra võng mạc tiêu chuẩn. Tiến sĩ Pontikos nói: Lý tưởng nhất là phần mềm Eye2Gene sẽ được nhúng vào thiết bị chụp ảnh võng mạc. Trước khi việc sử dụng trở nên phổ biến hơn, hệ thống sẽ cần phải thông qua những phê duyệt theo quy định để chứng minh tính an toàn và hiệu quả. Việc sử dụng AI trong tương lai có khả năng trở thành một phương pháp hiệu quả, ít xâm lấn và dễ tiếp cận hơn để chẩn đoán bệnh nhân cũng như cải thiện việc quản lý và điều trị cho họ. Chúng tôi cần đánh giá thêm về Eye2Gene để đánh giá hiệu suất của nó đối với những bệnh nhân IRD khác nhau từ các dân tộc khác nhau, các loại thiết bị hình ảnh khác nhau và trong một số môi trường khác nhau.
