Xét nghiệm nước tiểu đơn giản được đề xuất là công cụ chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer

Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh diễn biến chậm. Nhiều thập kỷ có thể trôi qua trước khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện và ngay cả khi chúng xuất hiện, việc xác định bệnh ở những bệnh nhân bị suy giảm nhận thức nhẹ cũng là một thách thức.

Các bác sĩ lâm sàng hiện đang thiếu một công cụ chẩn đoán rõ ràng để phát hiện bệnh Alzheimer. Bệnh thường chỉ được chẩn đoán chính thức bằng các biện pháp nhận thức hoặc tâm lý, tuy nhiên, trong một số trường hợp, kỹ thuật hình ảnh y học tiên tiến có thể được sử dụng để phát hiện một số đặc điểm bệnh lý trong não.

Một loạt các xét nghiệm chẩn đoán tiềm năng hiện đang trong các giai đoạn phát triển khác nhau. Quét mắt, xét nghiệm máu, ứng dụng theo dõi đồng tử trên điện thoại thông minh đều được đề xuất để giúp phát hiện bệnh trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Giờ đây, trong một nghiên cứu mới được công bố trên Frontiers in Aging Neuroscience, các nhà nghiên cứu đã đề xuất xét nghiệm nước tiểu như một kỹ thuật tiềm năng để phát hiện bệnh này. Họ cho rằng nồng độ axit formic trong nước tiểu có thể là dấu hiệu sinh học hữu ích ở giai đoạn đầu đối với bệnh Alzheimer.

Axit formic là một sản phẩm chuyển hóa của formaldehyde, một phân tử độc hại ở nồng độ cao nhưng cũng được tìm thấy có nồng độ thấp trong một bộ não khỏe mạnh. Nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng formaldehyde nội sinh có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc học tập và ghi nhớ, nhưng nồng độ cao trong não có thể dẫn đến sự thiếu hụt nhận thức giống như những gì được thấy trong bệnh Alzheimer (AD).

Để khám phá giả thuyết rằng nồng độ axit formic trong nước tiểu có thể là dấu hiệu sinh học của bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu kiểm tra gần 600 đối tượng ở các giai đoạn suy giảm nhận thức khác nhau. Đoàn hệ được chia thành năm nhóm, từ một nhóm khỏe mạnh về mặt nhận thức cho đến một nhóm được chẩn đoán lâm sàng mắc bệnh Alzheimer. Nhìn chung, các nhà nghiên cứu nhận thấy nồng độ axit formic cao hơn đáng kể ở cả bốn nhóm bị suy giảm nhận thức so với nhóm đối chứng khỏe mạnh. Nghiên cứu cũng cho thấy nồng độ axit formic tương quan với việc giảm dần điểm số trong các bài kiểm tra tâm lý đo lường nhận thức.

Khi các nhà nghiên cứu bổ sung các xét nghiệm máu để tìm dấu ấn sinh học của bệnh Alzheimer, họ nhận thấy độ chính xác chẩn đoán tăng lên hơn nữa, cho phép dự đoán giai đoạn bệnh.

Điều quan trọng cần lưu ý là đây chỉ là nghiên cứu sơ bộ, vì vậy sẽ cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để xác thực những phát hiện này trước khi xét nghiệm nước tiểu lâm sàng trở nên phổ biến. Tuy nhiên, những phát hiện đầy hứa hẹn không chỉ chỉ ra một xét nghiệm sàng lọc sớm rất đơn giản đối với bệnh Alzheimer mà còn cung cấp manh mối về một cơ chế thoái hóa mới đang diễn ra trong căn bệnh này.

Các nhà nghiên cứu kết luận: Việc sử dụng các dấu ấn sinh học trong nước tiểu này có thể thúc đẩy đáng kể việc sàng lọc sớm bệnh AD, giúp cải thiện lời khuyên về chẩn đoán, điều trị và lối sống cho những người có nguy cơ mắc bệnh AD. Nghiên cứu chuyên sâu về các dấu ấn sinh học này cũng sẽ giúp khám phá các cơ chế và phương pháp điều trị tiềm năng của AD. Những thay đổi động lực của formaldehyde và axit formic trong nước tiểu cho thấy một rối loạn chuyển hóa mới khác trong sinh bệnh học của AD.